Валерий Павлович Пузырев родился 27 июля 1947 года в
Мурманске.
В 1971 году окончил лечебный факультет Новосибирского
государственного медицинского института, там же учился в аспирантуре по
специальности «Медицинская генетика» на кафедре факультетской терапии педиатрического
факультета. В 1974-1979 гг. — ассистент кафедры, в 1979-1981 гг. — доцент
кафедры факультетской терапии и одновременно руководитель лаборатории
медицинской генетики Института клинической и экспериментальной медицины СО АМН
СССР. С 1981 года руководил профильным Отделом в Томске Института медицинской
генетики АМН СССР, в 1986-2015 гг. — директор НИИ медицинской генетики (Томск).
В настоящее время — научный руководитель «НИИ медицинской генетики» и научный руководитель Томского НИМЦ. Советник
ректора Санкт-Петербургского государственного университета по программе
«Российские геномы».
Заведующий кафедрой медицинской генетики Сибирского
государственного медицинского университета, созданной по его инициативе в 1999
году.
Член-корреспондент РАМН с 1993 года, академик РАМН с
2002 года, академик РАН с 2013 года — Отделение медицинских наук.
Академик В.П. Пузырев — один из ведущих медицинских
генетиков России, специалист в области генетики популяций человека, генетики
мультифакториальных заболеваний, медико-генетического консультирования. Является
одним из крупнейших специалистов в мире по исследованию генетики атеросклероза
и других болезней сердца, исследует наследственный полиморфизм популяций
человека. Является создателем научной школы медицинских генетиков —
специалистов в области клинической, популяционной и эволюционной генетики.
В.П. Пузырев — организатор и директор НИИ медицинской
генетики ТНЦ СО РАМН с 1986 по 2015 годы. По его инициативе в 1994 году в Томске была открыта первая в Сибири
генетическая клиника, ставшая Федеральным центром по медицинской генетике
Минздрава России, базой для оказания специализированной высокотехнологичной
медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока.
В.П. Пузырев исследует наследственные болезни
сибирских народов в 1980-2015 гг. Он — участник и организатор более 25
экспедиций на Крайний Север, от Обского Севера до Якутии для изучения патологии
коренных народов. Школа «наследственный полиморфизм сибирских популяций и
здоровье человека» имеет статус «Ведущей научной школы», неоднократно
поддерживаемой грантами Президента РФ.
В 1977 году защитил кандидатскую диссертацию
«Клинико-генеалогическое и биохимическое исследование наследственной
предрасположенности к атеросклерозу и ишемической болезни сердца», в 1987 году
защитил докторскую диссертацию «Медико-генетическое исследование населения
приполярных регионов», профессор с 1992 года.
В.П. Пузыревым открыты новые полиморфизмы генов
наследственной гипертрофической кардиомиопатии и изучены частоты их вариантов в
сибирских популяциях; представлены новые данные по структуре наследственной
компоненты подверженности артериальной гипертонии, коронарному атеросклерозу,
аритмиям сердца. Предложена концепция «синтропных генов», лежащих в основе
болезней сердечно-сосудистого континуума. Эти воззрения проверены и уточнены в
исследованиях по генетике бронхиальной астмы, сахарного диабета, рассеянного
склероза, хронической обструктивной болезни легких, туберкулеза, клещевого энцефалита.
Предложена панель генетических маркёров и разработан биочип, использование
которого может быть полезным в развитии персонализированной медицины.
Научное направление, успешно развиваемое В.П. Пузыревым
— генетика широко распространенных заболеваний. Известны его работы по
медицинской патогенетике хронических неинфекционных заболеваний (коронарный
атеросклероз, артериальная гипертензия, бронхиальная астма, хроническая
обструктивная болезнь легких, сахарный диабет, рассеянный склероз, гестоз), а
также инфекционных болезней (туберкулез, клещевой энцефалит, вирусные
гепатиты).
Под руководством В.П. Пузырева проведено комплексное
(генетико-эпидемиологическое, цитогенетическое, молекулярно-генетическое)
исследование по оценке эффектов комбинированного воздействия химических и
радиационных факторов на параметры здоровья человека, результаты которого
обобщены в коллективной монографии «Ядерно-химическое производство и
генетическое здоровье» (2004).
В научной деятельности В.П. Пузырева важное место
занимают фундаментальные исследования генетического разнообразия популяций
человека и структурно-функциональной организации генома человека в норме и при
патологии. Он внес значительный вклад в изучение закономерностей наследственной
изменчивости генофондов сибирского народонаселения. На основании
генетико-демографических и популяционных исследований груза наследственной
патологии человека (менделевской, хромосомной и мультифакториальной) у
коренного населения Крайнего Севера и Сибири В.П. Пузыревым показано значение
отдельных эволюционных факторов в отношении некоторых менделевских болезней,
дрейфа — для накопления субтотальной делеции гетерохроматина Y-хромосомы,
«эффекты родоначальника» — в формировании «якутских наследственных болезней».
Обосновано положение о том, что генетическая структура таких популяций,
характеризующихся ограниченной численностью и малым эффективно репродуктивным
размером, является самостоятельным фактором, определяющим особенности
изменчивости патогенетически важных количественных признаков. Под его
руководством впервые начато в Сибири исследование генетического разнообразия
народностей по митохондриальному геному человека (этногеномика). Им впервые
представлены данные по геногеографии и грузу наследственной патологии многих
этносов (славяне, ханты, тувинцы, якуты, буряты, алтайцы).
В последние годы активно исследуется роль
эпигенетической наследственности патологии, в формировании атеросклеротической
бляшки при многофакальном атеросклерозе. За цикл работ «Наследственный
полиморфизм человека и генетические основы патологии» награжден Дипломом и
премией им. С.Н. Давиденкова Президиума РАМН (2000).
В.П. Пузырев — научный консультант Якутского научного
центра, Многопрофильной медико-биологической лаборатории Минздрава Республики
Тува.
В.П. Пузырев — организатор и в 1986-2015 гг. — директор
НИИ медицинской генетики (ТНЦ АМН СССР, затем — СО РАМН, СО РАН).
Предшествующая история такова. В 1979 году он был избран руководителем избран
первой в Сибири лаборатории медицинской генетики, организованной на базе
Института клинической и экспериментальной медицины СО АМН СССР. Далее в 1981 году
В.П. Пузырева пригласили в Томск для организации профильного отдела Института
медицинской генетики АМН СССР (г. Москва). Под его руководством молодой
коллектив отдела, в котором работало всего 6 человек, начинает исследования в
области популяционной генетики народонаселения Сибири (коренное и пришлое
население), изучение закономерностей распространения и накопления груза
наследственных (менделевских) болезней, патогенетики широко распространенных
заболеваний многофакторной природы, цитогенетики онтогенеза человека. Наряду с
фундаментальными исследованиями по инициативе В.П. Пузырева в начале 1980-х открылась
областная медико-генетическая консультация, создается отделение Всесоюзного
общества медицинских генетиков, началось преподавание медицинской генетики
студентам Томского медицинского института.
В 1986 году Правительством принимается решение о преобразовании
Отдела медицинской генетики в НИИ медицинской генетики Томского научного центра
АМН СССР. В 1991 году Научный совет по медицинской генетике АМН СССР утвердил
НИИ медицинской генетики ТНЦ АМН СССР головным учреждением по проблемам
организации медико-генетической помощи населению региона Сибири и Дальнего
Востока, а далее Межведомственным научным советом по медицинским проблемам
Сибири, Дальнего Востока и Крайнего Севера Институт утвержден головным
учреждением проблемной комиссии — «Медицинская генетика». В 1993 году Минздрав
РФ утвердил НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН Федеральным центром
медико-генетической службы Минздрава РФ и определил его основные задачи, в 1995
году Межрегиональная ассоциация «Здравоохранение Сибири» утвердила НИИ медицинской
генетики ТНЦ РАМН Межрегиональным центром по медицинской генетике и возложила
на него организационно-методические функции по оказанию медико-генетической
помощи в Сибири.
В 1994 году по инициативе В.П. Пузырева открыта первая
в России Генетическая клиника, в структуру которой вошли отделение
наследственных заболеваний (стационар), консультативно-поликлиническое
отделение и клинико-диагностическая лаборатория. Это позволило в разы снизить
количество новорожденных с генетическими заболеваниями. В последние годы в
поликлинике ежегодно консультируются до 9 тысяч человек, в стационаре
наследственных болезней прошли обследование и лечение около 2500 человек. Во
многом благодаря работе томских специалистов область лидирует среди российских
регионов по показателям сохранения жизни новорожденным.
За все годы руководства Институтом В.П. Пузыревым сформирован
коллектив ученых, определены основные направления научных исследований, создана
материально-техническая база. Удалось построить два здания — лабораторный корпус
Института и клинику на 50 коек. Открыли диссертационный совет по специальности
«Генетика», принимающий к защите работы по биологическим и медицинским отраслям
науки. На базе Сибирского государственного медицинского университета открыли
первую в Сибири кафедру медицинской генетики.
Научный коллектив, возглавляемый В.П. Пузыревым,
неоднократно подтверждал статус Научной школы грантами Президента РФ, являлся
участником нескольких международных проектов: GABRIEL (мультидисциплинарное
исследование генетических и средовых причин астмы у европейцев), CHERISH
(улучшение диагностики умственной недостаточности у детей Восточной Европы и
Центральной Азии), ADAMS (генетическое исследование болезней Альцгеймера,
шизофрении и алкоголизма). Выиграны гранты — INTAS, GABRIEL, РФФИ (2), РГНФ
(1), ФЦП (ведущая научная школа).
В.П. Пузыревым подготовлено 12 докторов и 42 кандидата
наук.
Он опубликовал более 820 научных работ, 18 монографий,
одна из них — «Патологическая анатомия генома человека» (1997) — отмечена
дипломом и премией им. А.А. Баева научного совета национальной программы «Геном
человека» как лучшая книга года по геномной медицине. В.П. Пузырев занимается
освещением страниц истории медицинской генетики — им представлен анализ и обзор
трудов В.М. Флоринского, оказавших влияние на становление исследований по
наследственности человека и евгеники в России. Под его редакцией издано более
20 сборников научных трудов. Награжден дипломом координационного
межведомственного совета по приоритетному направлению «Науки о жизни и
биотехнология» РАН Министерства науки и технической политики РФ — за работу по
подготовке монографии «Патологическая анатомии генома человека», выполненную в
1997 году по ГНТП «Геном человека» в соавторстве со Степановым В.А. и
признанной лучшей работой.
Является редактором периодического издания
«Наследственность и здоровье», а также Национального руководства по
наследственным болезням. Член редсоветов журналов: «Генетика», «Медицинская
генетика», «Сибирский медицинский журнал», «Бюллетень сибирской медицины»,
«Бюллетень СО РАМН», «Вестник Якутского научного центра», «Вавиловский журнал
генетики и селекции», «Трансляционная медицина».
Член Президиума СО РАН, был заместителем по науке председателя
Президиума СО РАМН (2017-2022), председателем Объединенного ученого совета СО
РАН по медицинским наукам, заместитель председателя Президиума правления
Российского общества медицинских генетиков, вице-президент Вавиловского
общества генетиков и селекционеров, член ученого совета СибГМУ, председатель
диссертационного совета по специальности «Генетика».
Почетный профессор Таджикского института
последипломной подготовки медицинских кадров.
Член Американского и Европейского обществ генетики
человека.
Член Общественной палаты Томской области.
Заслуженный деятель науки РФ, заслуженный деятель
науки Республики Бурятия и Республики Тыва.
Награжден орденом Почета, орденом Дружбы.
Удостоен диплома и премии им. С.Н. Давиденкова
Президиума РАМН за цикл работ «Наследственный полиморфизм популяций человека и
генетические основы патологии» (2000 г.), памятной медали С.Н. Давиденкова и
диплома Президиума Российского общества медицинских генетиков (2002 г.), диплома
и премии им. А.А. Баева Научного совета подпрограммы «Геном человека» за 2000
г. (2000 г.).
Ему вручены: диплом и медаль Р. Вирхова Европейского
общества естественных наук (2005 г.), нагрудный знак «Отличник здравоохранения Республики
Таджикистан», премия Российского кардиологического общества за фундаментальные
исследования в области кардиологии (2016 г.), диплом и золотая медаль
Европейской Научно-Промышленной палаты (2016 г.), памятная серебряная медаль СО
РАН имени академика М. А. Лаврентьева (2017), диплом и серебряная медаль имени
Н.П. Пирогова Европейской академии естественных наук (2007), диплом
Координационного межведомственного совета по приоритетному направлению «Науки о
жизни и биотехнология» Российской академии наук и Министерство науки, высшей
школы и технической политики РФ (2016), серебряная медаль: «За развитие
медицины и здравоохранения. Имени И.П. Павлова», ведомственный знак отличия «За
заслуги в развитии науки».
Отмечен сертификатом участника энциклопедии «Известные
Ученые».
Региональные награды: Почетный гражданин города Томска,
диплом и премия Администрации Томской области в сфере науки и образования
(1996, 1998), знак отличия «За заслуги перед Томской областью», орден «Томская
слава», медаль «В благодарность за вклад в развитие Томского государственного
университета» (2011), дипломы лауреата Томской области в сфере образования,
науки, здравоохранения и культуры (1996, 1998, 2012), медаль «За заслуги перед
Сибирским медицинским университетом» (2007), Благодарственное письмо
Государственной Думы Томской области (2012), Почётная грамота Министерства
здравоохранения Республики Саха (Якутия) «За вклад в развитие здравоохранения
Республики Саха (Якутия)» (2014), государственная премия Республики Тува за
монографии «Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы» и
«Тувинцы: гены, демография, здоровье» (2004 г.).